Impacto Sociofamiliar de las Enfermedades Raras Infantiles

Luís Miguel Aras Portilla (Servicio Navarro de Salud), Jorge González Alonso (Universidad Nebrija), Jessica Piñero Peñalver (Universidad Nebrija), Jose Francisco Rocabado Rocha (Universidad Nebrija), Rafael Salom Borrás (Universidad Nebrija), Jose Luis Tapia Iglesias (Universidad Nebrija).

En España hay más de tres millones de personas que tienen enfermedades raras (ER): un heterogéneo grupo de afecciones que aquejan, como máximo según su definición, a 5 de cada 10.000 personas. Esta baja prevalencia y la elevada cantidad de enfermedades catalogadas dentro de esa etiqueta (más de 7.000), provocan –según el grupo de investigación que lidera el profesor Duñabeitia– que se dediquen menos recursos para el desarrollo de fármacos y tratamientos eficaces y que existan aún menos estudios que cuantifiquen el impacto que estas dolencias tienen en los pacientes y sus familias en dimensiones tan relevantes como la económica, la educativa y la social, aparte del impacto en la salud física y mental. El estudio construirá una herramienta que permita dar esa medida global centrado, inicialmente, en enfermedades infantiles relacionadas con crisis epilépticas, pero con el objetivo de que la herramienta se pueda ampliar a todo el conjunto de ER para, con ello, conseguir evidencia científica que pueda guiar acciones de intervención y políticas eficaces.